ポピュラーベクター Human 遺伝子 SATB2 (SATB homeobox 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 SATB2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 SATB homeobox 2
通称 C2DELq32q33; DEL2Q32Q33; GLSS
他名称 DNA-binding protein SATB2; SATB family member 2; SATB2 fusion; special AT-rich sequence-binding protein 2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a DNA binding protein that specifically binds nuclear matrix attachment regions. The encoded protein is involved in transcription regulation and chromatin remodeling. Defects in this gene are associated with isolated cleft palate and cognitive disability. Alternate splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Feb 2010]
NCBI Gene ID 23314
RefSeq Transcript
NM_001172509.2; NM_001172517.1; NM_015265.4
RefSeq Protein
NP_001165980.1; NP_001165988.1; NP_056080.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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