ポピュラーベクター Human 遺伝子 LMAN1 (lectin, mannose binding 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 LMAN1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 lectin, mannose binding 1
通称 ERGIC-53; ERGIC53; F5F8D; FMFD1; MCFD1; MR60; gp58
他名称 protein ERGIC-53; ER-Golgi intermediate compartment 53 kDa protein; endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment protein 53; intracellular mannose-specific lectin MR60
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene is a membrane mannose-specific lectin that cycles between the endoplasmic reticulum, endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment, and cis-Golgi, functioning as a cargo receptor for glycoprotein transport. The protein has an N-terminal signal sequence, a calcium-dependent and pH-sensitive carbohydrate recognition domain, a stalk region that functions in oligomerization, a transmembrane domain, and a short cytoplasmic domain required for organelle targeting. Allelic variants of this gene are associated with the autosomal recessive disorder combined factor V-factor VIII deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2015]
NCBI Gene ID 3998
RefSeq Transcript
NM_005570.4
RefSeq Protein
NP_005561.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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