ポピュラーベクター Human 遺伝子 HMGCR (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase)

遺伝子情報

遺伝子記号 HMGCR
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase
通称 LDLCQ3; LGMDR28; MYPLG
他名称 3-hydroxy-3-methylglutaryl-Coenzyme A reductase; 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA reductase (NADPH); HMG-CoA reductase; hydroxymethylglutaryl-CoA reductase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
HMG-CoA reductase is the rate-limiting enzyme for cholesterol synthesis and is regulated via a negative feedback mechanism mediated by sterols and non-sterol metabolites derived from mevalonate, the product of the reaction catalyzed by reductase. Normally in mammalian cells this enzyme is suppressed by cholesterol derived from the internalization and degradation of low density lipoprotein (LDL) via the LDL receptor. Competitive inhibitors of the reductase induce the expression of LDL receptors in the liver, which in turn increases the catabolism of plasma LDL and lowers the plasma concentration of cholesterol, an important determinant of atherosclerosis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008]
NCBI Gene ID 3156
RefSeq Transcript
NM_000859.3; NM_001130996.2; NM_001364187.1
RefSeq Protein
NP_000850.1; NP_001124468.1; NP_001351116.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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