ポピュラーベクター Human 遺伝子 HIBCH (3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase)

遺伝子情報

遺伝子記号 HIBCH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
通称 HIBYLCOAH
他名称 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, mitochondrial; 3-hydroxyisobutyryl-Coenzyme A hydrolase; HIB-CoA hydrolase; HIBYL-CoA-H; testicular tissue protein Li 86
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes the enzyme responsible for hydrolysis of both HIBYL-CoA and beta-hydroxypropionyl-CoA. Mutations in this gene have been associated with 3-hyroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]
NCBI Gene ID 26275
RefSeq Transcript
NM_014362.4; NM_198047.3
RefSeq Protein
NP_055177.2; NP_932164.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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