ポピュラーベクター Human HBA-LCR

遺伝子情報

  • 遺伝子記号 HBA-LCR
  • 生物種 Human (Homo sapiens)
  • 正式名称 -
  • 通称 alpha-LCR
  • 他名称 CRISPRi-validated cis-regulatory element chr16.29; CRISPRi-validated cis-regulatory element chr16.30; alpha-globin DCR; alpha-globin dominant control region; alpha-locus controlling region
  • 遺伝子の種類 biological-region
  • 要約
    This genomic region regulates developmental stage- and erythroid lineage-specific expression of the HBZ (hemoglobin, zeta), HBA2 (hemoglobin, alpha 2), HBA1 (hemoglobin, alpha 1) and HBQ1 (hemoglobin, theta 1) genes within the alpha-globin gene cluster. This region has properties of a locus control region (LCR) in that it can confer high-level and chromosomal position-independent expression on members of the alpha-globin gene cluster in a transgene assay, but unlike other LCRs, such as that regulating the beta-globin gene cluster, it lacks the ability to confer copy number-dependent expression on the linked genes. This region overlaps the NPRL3 (NPR3-like, GATOR1 complex subunit) gene, which is transcribed in the opposite orientation compared to the downstream alpha-globin genes. This regulatory region is characterized by multiple erythroid-specific DNase I hypersensitive sites, including HS-48, HS-40, HS-33, HS-10 and HS-8, where the HS-40 site represents an enhancer and is the major cis-acting regulatory element. HS-40 binds transcription factors and mediates looping with the promoters of the alpha-globin genes during erythroid development. The HS-40 element has also been used to enhance erythroid expression of beta-globin family members in gene therapy vectors for beta-chain hemoglobinopathies. Mutations in this regulatory region result in alpha thalassemias and alpha hemoglobinopathies. [provided by RefSeq, Aug 2015]
  • NCBI Gene ID 106144573
  • 外部リンク NCBI UCSC Genome Browser View
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