ポピュラーベクター Human 遺伝子 HABP2 (hyaluronan binding protein 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 HABP2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 hyaluronan binding protein 2
通称 FSAP; HABP; HGFAL; NMTC5; PHBP
他名称 hyaluronan-binding protein 2; factor VII activating protein; factor VII-activating protease; factor seven-activating protease; hepatocyte growth factor activator-like protein; hyaluronic acid binding protein 2; plasma hyaluronan binding protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a member of the peptidase S1 family of serine proteases. The encoded preproprotein is secreted by hepatocytes and proteolytically processed to generate heavy and light chains that form the mature heterodimer. Further autoproteolysis leads to smaller, inactive peptides. This extracellular protease binds hyaluronic acid and may play a role in the coagulation and fibrinolysis systems. Mutations in this gene are associated with nonmedullary thyroid cancer and susceptibility to venous thromboembolism. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Jan 2016]
NCBI Gene ID 3026
RefSeq Transcript
NM_001177660.3; NM_004132.5
RefSeq Protein
NP_001171131.1; NP_004123.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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