ポピュラーベクター Human H19-ICR

遺伝子情報

  • 遺伝子記号 H19-ICR
  • 生物種 Human (Homo sapiens)
  • 正式名称 -
  • 通称 BWS; H19-DMD; IC1; ICR1; ICR1-DMR; SRS1; WT2
  • 他名称 ICR1 differentially methylated region; imprinting center 1
  • 遺伝子の種類 biological-region
  • 要約
    This region represents a methylation-sensitive enhancer-blocking element that controls imprinted expression of the non-coding H19 gene and the gene encoding insulin-like growth factor 2 (IGF2). These neighboring genes exist in a head-to-tail arrangement in opposite orientations and share an enhancer, but the H19 gene is only expressed from the maternal allele, while the IGF2 gene is only expressed from the paternal allele. This element, which is a differentially methylated region (DMR), is located just upstream of the H19 gene. It is unmethylated on the maternal allele, which permits binding of the CTCF protein, and it can thus function as an enhancer-blocking element to prevent activation of IGF2 by the enhancer, thereby allowing H19 activation. However, it is methylated on the paternal allele and CTCF cannot bind, thus allowing the enhancer to activate the IGF2 gene, and the H19 gene is silenced. This DMR includes multiple direct repeat units and seven CTCF-binding sites. Mutations in this element are a cause of Wilms tumor, and also Beckwith-Wiedemann syndrome through either a gain or loss of methylation. This element has also been implicated in dysregulated H19-IGF2 imprinting found in osteosarcoma and in Silver-Russell syndrome. [provided by RefSeq, Feb 2015]
  • NCBI Gene ID 105259599
  • 外部リンク NCBI  | OMIMUCSC Genome Browser View
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