ポピュラーベクター Human 遺伝子 GSC2 (goosecoid homeobox 2)

遺伝子情報

遺伝子記号 GSC2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 goosecoid homeobox 2
通称 GSCL
他名称 homeobox protein goosecoid-2
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Goosecoidlike (GSCL), a homeodomain-containing gene, resides in the critical region for VCFS/DGS on 22q11. Velocardiofacial syndrome (VCFS) is a developmental disorder characterized by conotruncal heart defects, craniofacial anomalies, and learning disabilities. VCFS is phenotypically related to DiGeorge syndrome (DGS) and both syndromes are associated with hemizygous 22q11 deletions. Because many of the tissues and structures affected in VCFS/DGS derive from the pharyngeal arches of the developing embryo, it is believed that haploinsufficiency of a gene involved in embryonic development may be responsible for its etiology. The gene is expressed in a limited number of adult tissues, as well as in early human development. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 2928
RefSeq Transcript
NM_005315.2
RefSeq Protein
NP_005306.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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