ポピュラーベクター Human 遺伝子 GM2A (ganglioside GM2 activator)

遺伝子情報

遺伝子記号 GM2A
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ganglioside GM2 activator
通称 GM2-AP; GM2AP; SAP-3
他名称 ganglioside GM2 activator; GM2 ganglioside activator; GM2-activator protein; cerebroside sulfate activator protein; shingolipid activator protein 3; sphingolipid activator protein 3
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a small glycolipid transport protein which acts as a substrate specific co-factor for the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase A. Beta-hexosaminidase A, together with GM2 ganglioside activator, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Mutations in this gene result in GM2-gangliosidosis type AB or the AB variant of Tay-Sachs disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2009]
NCBI Gene ID 2760
RefSeq Transcript
NM_000405.5; NM_001167607.3
RefSeq Protein
NP_000396.2; NP_001161079.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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