ポピュラーベクター Human 遺伝子 GFI1B (growth factor independent 1B transcriptional repressor)

遺伝子情報

遺伝子記号 GFI1B
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 growth factor independent 1B transcriptional repressor
通称 BDPLT17; ZNF163B
他名称 zinc finger protein Gfi-1b; growth factor independent 1B (potential regulator of CDKN1A, translocated in CML); growth factor independent 1B transcription repressor
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a zinc-finger containing transcriptional regulator that is primarily expressed in cells of hematopoietic lineage. The encoded protein complexes with numerous other transcriptional regulatory proteins including GATA-1, runt-related transcription factor 1 and histone deacetylases to control expression of genes involved in the development and maturation of erythrocytes and megakaryocytes. Mutations in this gene are the cause of the autosomal dominant platelet disorder, platelet-type bleeding disorder-17. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2014]
NCBI Gene ID 8328
RefSeq Transcript
NM_001135031.2; NM_001371908.1; NM_001377304.1; NM_001377305.1; NM_004188.8
RefSeq Protein
NP_001128503.1; NP_001358837.1; NP_001364233.1; NP_001364234.1; NP_004179.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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