ポピュラーベクター Human 遺伝子 GCDH (glutaryl-CoA dehydrogenase)

遺伝子情報

遺伝子記号 GCDH
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 glutaryl-CoA dehydrogenase
通称 ACAD5; GCD
他名称 glutaryl-CoA dehydrogenase, mitochondrial; glutaryl-Coenzyme A dehydrogenase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene belongs to the acyl-CoA dehydrogenase family. It catalyzes the oxidative decarboxylation of glutaryl-CoA to crotonyl-CoA and CO(2) in the degradative pathway of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan metabolism. It uses electron transfer flavoprotein as its electron acceptor. The enzyme exists in the mitochondrial matrix as a homotetramer of 45-kD subunits. Mutations in this gene result in the metabolic disorder glutaric aciduria type 1, which is also known as glutaric acidemia type I. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 12. [provided by RefSeq, Mar 2013]
NCBI Gene ID 2639
RefSeq Transcript
NM_000159.4; NM_013976.5
RefSeq Protein
NP_000150.1; NP_039663.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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