ポピュラーベクター Human 遺伝子 G6PC1 (glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 G6PC1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
通称 G6PC; G6PT; G6Pase; GSD1; GSD1a
他名称 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1; G-6-Pase; G6Pase-alpha; glucose-6-phosphatase alpha
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Glucose-6-phosphatase (G6Pase) is a multi-subunit integral membrane protein of the endoplasmic reticulum that is composed of a catalytic subunit and transporters for G6P, inorganic phosphate, and glucose. This gene (G6PC) is one of the three glucose-6-phosphatase catalytic-subunit-encoding genes in human: G6PC, G6PC2 and G6PC3. Glucose-6-phosphatase catalyzes the hydrolysis of D-glucose 6-phosphate to D-glucose and orthophosphate and is a key enzyme in glucose homeostasis, functioning in gluconeogenesis and glycogenolysis. Mutations in this gene cause glycogen storage disease type I (GSD1). This disease, also known as von Gierke disease, is a metabolic disorder characterized by severe hypoglycemia associated with the accumulation of glycogen and fat in the liver and kidneys.[provided by RefSeq, Feb 2011]
NCBI Gene ID 2538
RefSeq Transcript
NM_000151.4; NM_001270397.2
RefSeq Protein
NP_000142.2; NP_001257326.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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