ポピュラーベクター Human 遺伝子 AMPD1 (adenosine monophosphate deaminase 1)

遺伝子情報

遺伝子記号 AMPD1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 adenosine monophosphate deaminase 1
通称 MAD; MADA; MMDD
他名称 AMP deaminase 1; AMPD; adenosine monophosphate deaminase 1 (isoform M); adenosine monophosphate deaminase-1 (muscle); myoadenylate deaminase; skeletal muscle AMPD
遺伝子の種類 protein-coding
要約
Adenosine monophosphate deaminase 1 catalyzes the deamination of AMP to IMP in skeletal muscle and plays an important role in the purine nucleotide cycle. Two other genes have been identified, AMPD2 and AMPD3, for the liver- and erythocyte-specific isoforms, respectively. Deficiency of the muscle-specific enzyme is apparently a common cause of exercise-induced myopathy and probably the most common cause of metabolic myopathy in the human. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2010]
NCBI Gene ID 270
RefSeq Transcript
NM_000036.3; NM_001172626.2
RefSeq Protein
NP_000027.3; NP_001166097.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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