ポピュラーベクター Human 遺伝子 ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2)

遺伝子情報

遺伝子記号 ALS2
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
通称 ALS2CR6; ALSJ; IAHSP; PLSJ
他名称 alsin; ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor; amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile); amyotrophic lateral sclerosis 2 chromosomal region candidate gene 6 protein; amyotrophic lateral sclerosis 2 protein
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The protein encoded by this gene contains an ATS1/RCC1-like domain, a RhoGEF domain, and a vacuolar protein sorting 9 (VPS9) domain, all of which are guanine-nucleotide exchange factors that activate members of the Ras superfamily of GTPases. The protein functions as a guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase RAB5. The protein localizes with RAB5 on early endosomal compartments, and functions as a modulator for endosomal dynamics. Mutations in this gene result in several forms of juvenile lateral sclerosis and infantile-onset ascending spastic paralysis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]
NCBI Gene ID 57679
RefSeq Transcript
NM_001135745.2; NM_001410975.1; NM_020919.4
RefSeq Protein
NP_001129217.1; NP_001397904.1; NP_065970.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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