ポピュラーベクター Human 遺伝子 ALG14 (ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit)

遺伝子情報

遺伝子記号 ALG14
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit
通称 CMS15; IDDEBF; MEPCA
他名称 UDP-N-acetylglucosamine transferase subunit ALG14 homolog
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is a member of the glycosyltransferase 1 family. The encoded protein and ALG13 are thought to be subunits of UDP-GlcNAc transferase, which catalyzes the first two committed steps in endoplasmic reticulum N-linked glycosylation. Mutations in this gene have been linked to congenital myasthenic syndrome (CMSWTA). Alternatively spliced transcript variants have been identified. [provided by RefSeq, Mar 2015]
NCBI Gene ID 199857
RefSeq Transcript
NM_001305242.2; NM_144988.4
RefSeq Protein
NP_001292171.1; NP_659425.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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