ポピュラーベクター Human 遺伝子 ALG1 (ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase)

遺伝子情報

遺伝子記号 ALG1
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
通称 CDG1K; HMAT1; HMT-1; HMT1; MT-1; Mat-1; hMat-1
他名称 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase; GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase; GDP-mannose-dolichol diphosphochitobiose mannosyltransferase; asparagine-linked glycosylation 1 homolog (yeast, beta-1,4-mannosyltransferase); asparagine-linked glycosylation 1, beta-1,4-mannosyltransferase homolog; asparagine-linked glycosylation protein 1 homolog; beta-1,4-mannosyltransferase; mannosyltransferase-1; mutant ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
The enzyme encoded by this gene catalyzes the first mannosylation step in the biosynthesis of lipid-linked oligosaccharides. This gene is mutated in congenital disorder of glycosylation type Ik. [provided by RefSeq, Dec 2008]
NCBI Gene ID 56052
RefSeq Transcript
NM_001330504.2; NM_019109.5
RefSeq Protein
NP_001317433.1; NP_061982.3
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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