ポピュラーベクター Human 遺伝子 AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase)

遺伝子情報

遺伝子記号 AGXT
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 alanine--glyoxylate aminotransferase
通称 AGT; AGT1; AGXT1; PH1; SPAT; SPT; Ser-PyrAT; TLH6
他名称 alanine--glyoxylate aminotransferase; L-alanine: glyoxylate aminotransferase 1; alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase; hepatic peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase; serine--pyruvate aminotransferase
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene is expressed only in the liver and the encoded protein is localized mostly in the peroxisomes, where it is involved in glyoxylate detoxification. Mutations in this gene, some of which alter subcellular targetting, have been associated with type I primary hyperoxaluria. [provided by RefSeq, Jul 2008]
NCBI Gene ID 189
RefSeq Transcript
NM_000030.3
RefSeq Protein
NP_000021.1
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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