ポピュラーベクター Human 遺伝子 AFG1L (AFG1 like ATPase)

遺伝子情報

遺伝子記号 AFG1L
生物種 Human (Homo sapiens)
正式名称 AFG1 like ATPase
通称 AFG1; LACE1; c222389
他名称 AFG1-like ATPase; ATPase family gene 1 homolog; CG8520 gene product; lactation elevated 1; lactation elevated protein 1
遺伝子の種類 protein-coding
要約
This gene encodes a mitochondrial integral membrane protein that plays a role in mitochondrial protein homeostasis. The protein contains a P-loop motif and a five-domain structure that is conserved in fly, yeast, and bacteria. It functions to mediate the degradation of nuclear-encoded complex IV subunits. Two conserved estrogen receptor binding sites are located within 2.5 kb of this gene. Polymorphisms in this gene have been associated with bipolar disorder. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2016]
NCBI Gene ID 246269
RefSeq Transcript
NM_001323005.2; NM_145315.5
RefSeq Protein
NP_001309934.1; NP_660358.2
外部リンク NCBI | OMIM | Ensembl | HGNC | UCSC Genome Browser View
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